Noemí Guzmán Gutiérrez es una psicóloga mexicana que fue diagnosticada con Citopatía mitocondrial asociada a Mt-CO3, una enfermedad poco frecuente de origen genético.
Noemí Guzmán Gutiérrez es la única persona en el mundo con Citopatía mitocondrial asociada a Mt-CO3. Ella estuvo cinco años y 29 días para conocer el correcto diagnóstico de su enfermedad, para ello tuvieron que descartar que fuera polimiocitis2, mielitis transversa reincividante3, enfermedad de McArdle o Miopatía Metabólica.
En junio de 2021 se sometió a un panel e pruebas genéticas, en el cual se estudiaron más de 300 enfermedades neuromusculares conocidas, hasta que finalmente, los doctores le dijeron que probablemente estaban ante una condición muy poco frecuente o quizás única en el mundo.
“Una característica de la gran mayoría de las enfermedades raras, como ésta, es que no tienen tratamiento ni cura. El doctor me comentó que los daños son irreversibles y mi discapacidad física es permanente. Sin embargo, gracias a que tomo un medicamento huérfano llamado coenzima Q10, existe la posibilidad de mejorar mi estado físico y detener la progresión de mi enfermedad”, explicó Noemí a la periodista Karina González Fauerman.
Su condición le provoca deterioro y malestares físicos diarios, entre ellos la disfagia, dificultad para tragar alimentos, y debilidad extrema en manos. Además, en ocasiones presenta crisis de cuadriplejia en los que le resulta imposible mover desde el cuello hasta la punta de los pies, y de acuerdo a su testimonio en la misma entrevista, tampoco puede pasar saliva y requiere un concentrador de oxígeno para respirar.
“Mi malestar constante son mis bajos índices de energía. Puedo amanecer bien, pero en la tarde empiezo a estar cansada. Antes podía cocinar o salir en mi silla de ruedas a ver la puesta del sol; ahora, incluso ahora el simple hecho de bañarme me agota”, detalló. “Si soy la única en el mundo con esta enfermedad, me voy a sentir elegida. Los porqués no se pueden explicar nunca, voy a cooperar con la ciencia y con la humanidad, quiero que mi vida, mi dolor y este camino que he recorrido sea para bien de los demás”, reflexionó.
Con su diagnóstico espera que otros puedan reconocer los mismos síntomas y ser el camino para muchos que como ella deambularon en la incertidumbre. Para afrontar esta enfermedad aconseja ir a terapia, tener grupos de autoayuda, leer y hacer manualidades, compartir videos en redes sociales para interactuar y divertirse y tener Fe.
